Važnost epidemioloških istraživanja za genetičke spoznaje na primjeru iz pedijatrijske kardiologije
DOI:
https://doi.org/10.13112/pc.658Ključne riječi:
genetika, srčane grješke, prirođene, epidemiološki, epidemiološke studijeSažetak
Prikazuje se važnost epidemioloških studija u genetičkim spoznajama na primjeru iz pedijatrijske kardiologije. Uvodno se razmatraju
temeljne spoznaje iz genetike prirođenih srčanih grješaka, a potom se prikazuju najvažnije epidemiološke studije u posljednjih 30
godina. S njima se uspoređuju dvije velike hrvatske epidemiološke studije. Velika varijabilnost rezultata posljedica je neujednačenih
kriterija i različite senzitivnosti u dijagnostici. Ehokardiografi ja je temeljna metoda za određivanje kriterija uključivanja i isključivanja.
Čitatelja se uvodi u osnovna načela etiopatogenetske teorije prema Clarku koja se zasniva na genetičkim dokazima da mali broj
etiopatogenetskih čimbenika uzrokuje velik broj fenotipskih ekspresija srčanih grješaka. Vrijednost ove teorije potvrđuje se usporedbom ishoda epidemiološke analize hrvatske i bavarske studije. U prvom se dijelu uspoređuje relativni odnos pojedinih etiopatogenetskih skupina, a potom se uspoređuje postotna učestalost jednostavnih (izoliranih) u odnosnu na kompleksne grješke u istovjetnoj etiopatogenetskoj skupini. I jedan i drugi način potvrđuju genetičku osnovu kao i važnost epidemioloških istraživanja u
razjašnjenju etiologije prirođenih srčanih grješaka.
Preuzimanja
Objavljeno
Broj časopisa
Rubrika
Licenca
Ovo djelo je licencirano pod licencom Creative Commons Attribution 4.0 Međunarodna licenca.
By publishing in Paediatria Croatica, authors retain the copyright to their work and grant others the right to use, reproduce, and share their research articles in accordance with the Creative Commons Attribution License (CC BY 4.0), which allows others to distribute and build upon the work as long as they credit the author for the original creation.
